Strona główna Medycyna Czym są wady letalne

Czym są wady letalne

Jeżeli nie wiecie lub bagatelizujecie tragedię jaką jest dla rodziców wada letalna płodu lub u dziecka, warto żebyście dowiedzieli się czym jest to zaburzenie rozwojowe. I jeszcze jedno, najważniejsze: tego nie da się wyleczyć, przepracować czy w jakikolwiek sposób rehabilitować. Tu na końcu zawsze jest śmierć. Śmierć okupiona cierpieniem. Cierpieniem dziecka i rodziców.

Czym są wady letalne?

Wady letalne to ciężkie zaburzenia rozwojowe, które pośrednio lub bezpośrednio prowadzą do śmierci płodu lub noworodka, bez względu na podjęte leczenie. Zwykle mówi się o rokowaniach niepewnych lub złych, które prowadzą do poronienia samoistnego, przedwczesnego porodu, zgonu wewnątrzmacicznego, a w przypadku noworodków do przedwczesnej śmierci. Mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi lub niegenetycznymi. Charakteryzują się upośledzonym rozwojem płodu, który skutkuje niemożliwością donoszenia ciąży lub śmiercią niedługo po urodzeniu.

W większości przypadków odstępuje się od leczenia noworodków urodzonych z wadami letalnymi, uznając podjęcie leczenia za terapię uporczywą. Zdiagnozowanie wady letalnej poprzedza szereg badań, m.in. USG, echokardiografia, badania genetyczne czy prenatalne.

Terapia uporczywa – co to oznacza?

Mowa tutaj o odstąpieniu od hospitalizacji, które tłumaczone jest nadmiernym cierpieniem i naruszeniem godności pacjenta.

Rodzaje wad letalnych:

Wady cewy nerwowej które są jedną z przyczyn poronienia w I trymestrze ciąży oraz zgonów dzieci w pierwszym roku życia. Wady cewy nerwowej dzieli się na wady mózgowia i czaszki: bezmózgowie, bezczaszkowie, przepukliny mózgowe, rozszczep czaszki i kręgosłupa oraz wady rdzenia i kanału kręgowego: rozszczep kręgosłupa, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczepienie rdzenia, wodordzenie i jamistość rdzenia kręgowego.

Zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu) zdarza się raz na 3,5-5 tysięcy urodzeń. To choroba genetyczna, która w niemal 95 proc. prowadzi do samoistnego poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. W większości przypadków żywo urodzone noworodki z tą wadą genetyczną żyją najwyżej dwa miesiące, w rzadkich przypadkach przeżywają dłużej niż rok.

Zespół Pataua (trisomia 13 chromosomu) jest jedną z najrzadziej występujących i jednocześnie najcięższych postaci trisomii spotykanych u noworodków żywo urodzonych. Występuje z częstością 1 na 8-12 tysięcy urodzeń. Ryzyko wystąpienia tej wady letalnej u noworodka wzrasta wraz z wiekiem matki. W większości przypadków płody z trisomią 13 chromosomu obumierają jeszcze w macicy lub rodzą się martwe. Jeśli noworodek urodzi się żywy, średnia długość jego życia wynosi ok. 3 lat.

  • wady mózgu – holoprosencefalia, bezmózgowie, bezczaszkowie, przepukliny mózgowe;
  • krytyczne wady serca lub brak serca
  • triploidia
  • monosomia chromosomów autosomalnych;
  • niektóre dysplazje kostne
  • niektóre genodermatozy
  • zespół Smitha, Lemlego i Opitza z holoprosencefalią,
  • choroby metaboliczne – choroba Krabbego lub zespół Zellwegera
  • agenezja nerek
  • syringomyelia z brakiem pęcherza moczowego,
  • złożone zespoły wad rozwojowych – zespół Neu-Levoxa, zespół wielopłetwiastości letalnej.

Niektóre z wad powodują, że dziecko cierpi w sposób nieprzerwany.

„Leczenie” dziecka z wadą letalną polega zwykle na podtrzymywaniu jego życia – mechanicznej wentylacji oraz ciągłego podawania leków uśmierzających ból.

Dziecko z wadą letalną najczęściej umiera jeszcze w szpitalu lub trafia do hospicjum perinatalnego, które przejmuje nad nim opiekę.

22 października Trybunał Konstytucyjny uznał, że terminacja ciąży ze względu na wady letalne płodu jest niezgodna z konstytucją, a tym samym zakazał de facto legalnej aborcji w Polsce.