Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia, CAH), najczęściej wskutek niedoboru 21‑hydroksylazy, powoduje u płodów 46,XX prenatalną ekspozycję na androgeny i w konsekwencji wirylizację zewnętrznych narządów płciowych. Rekonstrukcja (feminizing genitoplasty) obejmuje m.in. klitoroplastykę oszczędzającą unerwienie, korekcję zatoki moczowo‑płciowej oraz waginoplastykę i labioplastykę. Celem jest uzyskanie stabilnej anatomii, zapewnienie funkcji (odpływ moczu, drożność pochwy) i ochrona czucia przy minimalizacji reoperacji i zwężeń.

Artykuł omawia cele, techniki, wyniki i kontrowersje  w oparciu o wytyczne i badania kliniczne dostępne w PubMed/PMC [1–10].

Kontekst kliniczny: CAH i wirylizacja narządów płciowych

Klasyczne CAH z niedoboru 21‑hydroksylazy (CYP21A2) jest najczęstszą postacią CAH i ważną przyczyną DSD ( Disorders/Differences of Sex Development) u osób 46,XX: obecne są jajniki i wewnętrzne narządy płciowe typowo żeńskie, natomiast narządy zewnętrzne mogą być zwirylizowane w różnym stopniu (np. przerost łechtaczki, zlanie warg, zatoka moczowo‑płciowa o zmiennej długości) [1,2]. Wytyczne podkreślają konieczność prowadzenia pacjentek w zespołach wielodyscyplinarnych oraz indywidualizację decyzji o ewentualnej chirurgii [1].

Cele rekonstrukcji w „ginekologii plastycznej” u dziewczynek z CAH

Cele można ująć w trzech obszarach:

  • Anatomiczno‑estetyczny: korekta przerostu łechtaczki i rekonstrukcja warg sromowych z uzyskaniem możliwie prawidłowej anatomii zewnętrznej [3,4].
  • Funkcjonalny: drożność ujścia pochwy i przedsionka, prawidłowy odpływ moczu, ograniczenie ryzyka zwężeń i konieczności reoperacji w adolescencji [5–8].
  • Neuro‑sensoryczny i jakości życia: zachowanie pęczków naczyniowo‑nerwowych łechtaczki (nerve‑sparing) oraz minimalizacja bliznowacenia w celu ochrony czucia i komfortu w dorosłości [3,9,10].

Czas interwencji: operacja w niemowlęctwie czy odroczenie?

Optymalny czas rekonstrukcji pozostaje sporny. Wczesna operacja bywa uzasadniana argumentami psychospołecznymi i technicznymi, natomiast podejście odroczone akcentuje możliwość współdecydowania przez pacjentkę oraz obawy o bliznowacenie i późne zwężenia pochwy [1,9]. Starsze serie wykazywały istotny odsetek późniejszych trudności pochwowych i konieczność dodatkowych zabiegów (zwłaszcza po agresywnych rekonstrukcjach w niemowlęctwie) [4]. Nowsze analizy wskazują na związek wieku operacji z wynikami w długiej obserwacji, ale wyniki są heterogeniczne (różne techniki i definicje punktów końcowych) [7].

Techniki rekonstrukcyjne (zarys)

Najczęstsze elementy feminizing genitoplasty u pacjentek z CAH to:

  • Klitoroplastyka redukcyjna oszczędzająca (nerve‑sparing): redukcja tkanek erekcyjnych z zachowaniem żołędzi i pęczków naczyniowo‑nerwowych [3].
  • Rekonstrukcja zatoki moczowo‑płciowej: m.in. total urogenital mobilization (TUM) i modyfikacje, dobierane do poziomu ujścia pochwy [3,8].
  • Waginoplastyka/labioplastyka: stabilizacja przedsionka i ujścia pochwy z minimalizacją ryzyka zwężeń i dyspareunii w przyszłości [5,6,8].

Przeglądy chirurgiczne podkreślają konieczność indywidualnego doboru techniki do anatomii oraz koncentrację leczenia w ośrodkach wyspecjalizowanych w DSD/CAH [3].

Wyniki odległe i powikłania

W badaniach analizuje się m.in. wygląd narządów zewnętrznych, drożność pochwy, potrzebę poszerzeń/reoperacji, funkcje seksualne i czucie. Klasyczne prace wskazywały na późne problemy pochwowe i potrzebę dodatkowych zabiegów przed rozpoczęciem współżycia u części pacjentek [4,6]. Badania oceniające wyniki anatomiczne i funkcjonalne po genitoplastyce w CAH raportowały zróżnicowane rezultaty, zależne od ciężkości wirylizacji i zastosowanej techniki [5].

Nowsze dane długoterminowe w populacjach DSD po feminizacji (w tym CAH) sugerują, że wyniki mogą być satysfakcjonujące, a wpływ na progi czucia i funkcje seksualne nie musi być niekorzystny w każdej kohorcie, przy jednoczesnym zastrzeżeniu ograniczeń metodologicznych i potrzeby standaryzacji oceny [10]. Doniesienia z ostatnich lat opisują też techniki jednoetapowe w ciężkiej wirylizacji (np. TUM + pull‑through) z obiecującymi wynikami, ale wymagające dalszej obserwacji [8].

Aspekty etyczne i komunikacja z rodziną/pacjentką

Kluczowe kontrowersje dotyczą nieodwracalności zabiegu wykonywanego przed zdolnością do wyrażenia świadomej zgody, definicji korzyści (funkcja vs wygląd) oraz jakości dowodów porównujących strategie czasowe. Dane jakościowe i ankietowe w CAH/DSD pokazują zróżnicowane preferencje pacjentek co do czasu operacji i duże znaczenie powikłań oraz jakości komunikacji z zespołem [9,10]. Wytyczne rekomendują podejście wielodyscyplinarne i shared decision‑making, z jasnym omówieniem alternatyw i planu długoterminowego follow‑up [1].

Piśmiennictwo (PubMed/PMC) – styl Vancouver

  1. Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21‑Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018. PubMed PMID: 30272171. (PMC: 6456929).
  2. Ishii T, et al. Clinical guidelines for diagnosis and treatment of 21‑hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia. (PMC: 4639531; 9297175).
  3. Leslie JA, Cain MP, Rink RC. Feminizing genital reconstruction in congenital adrenal hyperplasia. Indian J Urol. 2009. (PMC: 2684317).
  4. Alizai NK, Thomas DF, Lilford RJ, Batchelor AG, Johnson N. Feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia: what happens at puberty? J Urol. 1999. PubMed PMID: 10210421.
  5. Sircili MHP, et al. Anatomical and Functional Outcomes of Feminizing Genitoplasty in Virilizing Congenital Adrenal Hyperplasia. J Urol. 2006. PubMed PMID: 16832553.
  6. Gupta DK, et al. Congenital adrenal hyperplasia: long‑term evaluation of feminizing surgery. 2006. PubMed PMID: 16947028.
  7. Erginel B, et al. Long‑term 10‑year comparison of girls with CAH: relationship between age at surgery and outcomes. 2023. PubMed PMID: 37386261.
  8. Abosena W, et al. Outcomes of one‑stage feminizing genitoplasty in children with severe virilization due to CAH (TUM + modified pull‑through). 2024. PubMed PMID: 38446278.
  9. Tschaidse L, et al. Perception of women with classic congenital adrenal hyperplasia regarding genital surgery and related outcomes. 2025. (PMC: 12924831).
  10. Bag MJ, et al. Long‑term Outcomes of Feminizing Genitoplasty in DSD. 2025. PubMed PMID: 39975957. (PMC: 11836682).

Uwaga praktyczna: Niniejszy tekst jest przeglądem piśmiennictwa i nie zastępuje indywidualnej kwalifikacji klinicznej. W każdym przypadku należy uwzględnić anatomię (poziom ujścia pochwy), stopień wirylizacji, leczenie endokrynologiczne, preferencje rodziny/pacjentki oraz doświadczenie ośrodka [1,3,9].

autor tekstu:

dr n. med. Piotr Kolczewski – ginekolog plastyczny. Absolwent Pomorskiej Akademii Medycznej, prezes/wiceprezes (2017-2023)  Polskiego Towarzystwa Ginekologii Plastycznej i Rekonstrukcyjnej. Ordynator oddziału Oddziału Ginekologii i Położnictwa 109 szpitala Wojskowego w Szczecinie w latach 2010-2014. W  latach 2014-2019 asystent  oddziału Ginekologii Operacyjnej i Onkologicznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.

Od ponad 20 lat zajmuje się leczeniem operacyjnym w zakresie szeroko pojętej ginekologii operacyjnej. Od wielu lat prowadzi szkolenia w zakresie uroginekologii i ginekologii plastycznej jak również jest czynnym uczestnikiem międzynarodowych konferencji.

Jest członkiem międzynarodowych towarzystw naukowych tematycznie związanych z operacjami rekonstrukcyjnymi i plastycznymi w ginekologii i uroginekologii (  IUGA, ICS, ESAG,PTGPiR ).

Tłumacz i redaktor naczelny polskiego wydania książki Michaela Goodmana: „Female Cosmetic and Reconstructive Gynecology” („Ginekologia Plastyczna – Chirurgia Narządów Intymnych Kobiety”) PZWL 2018.

Redaktor naukowy i autor podręcznika „Ginekologia Plastyczna – Techniki Małoinwazyjne” PZWL 2018.
Redaktor Naukowy kwartalnika „Ginekologia Plastyczna i Rekonstrukcyjna”

Aktualna  aktywność naukowa  obejmuje:  wpływ  Energy Based  Devices na ścianę  pochwy i skórę  sromu, zastosowanie  osocza  bogatopłytkowego i fibryny bogatopłytkowej u kobiet  z Female  sexual disfunction.

  • 1991 Staż podyplomowy Pomorska Akademia  Medyczna ( PAM)
  • 1991 Asystent  w Zakładzie Patomorfologii PAM
  • 1998 Specjalista Ginekologii i Położnictwa Szpital Szczecin Zdroje
  • 1998 Nagroda okręgowej Izby Lekarskiej w Szczecinie za egzamin specialicyjny zdany  z wyróżnieniem
  • 1998 Prywatna praktyka ginekologiczna KOLMED
  • 2005 Obrona rozprawy doktorskiej „ Polimorfizmy genetyczne w Nadciśnieniu Ciążowym”
  • 2004 Asystent i Zastępca ordynatora  w 109 Szpitalu Wojskowym w Szczecinie
  • 2010 – 2014 Ordynator Oddziału Ginekologii i Położnictwa  w 109 Szpitalu Wojskowym w Szczecinie
  • 2012 Prywatna praktyka  dedykowana ginekologii plastycznej i rekonstrukcyjnej ESTHEGYN
  • 2014 – 2019 Asystent w klinice  Ginekologii Operacyjnej i Onkologicznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego
  • 2014 – 2018 Konsultant w Klinice Chirurgii Plastycznej w Szczecinie Artmedicalcenter
  • 2017 Wiceprezes Polskiego Towarzystwa Ginekologii Plastycznej i Rekonstrukcyjnej
  • 2017 Konsultant w klinice MEDIFEM Warszawa
  • 2018 Konsultant w klinice DOM LEKARSKI Szczecin

PODOBNE ARTYKUŁYWIĘCEJ OD AUTORA